人類起源的故鄉找到了?這篇論文堪稱「過度解讀」的負面教材

人類起源的故鄉找到了?這篇論文堪稱「過度解讀」的負面教材
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現代粒線體型號的分佈,到底能不能代表古代族群,其實沒人知道。這個論文研究的又是相當稀有的型號,我猜這方面問題只會更大。

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文:盲眼的尼安德塔石器匠

人類起源的「故鄉」終於找到了!科學家今天表示,人類祖先是在距今20萬年前誕生於非洲的波札那北部,當地現遍布沙漠和鹽地,但20萬年前卻是廣大的湖泊溼地,生機盎然。──《風傳媒》

研究人員使用遺傳學及氣候模型對基因進行分析,描繪出20萬年前非洲大陸的狀況......但一位專家對發表在《自然》雜誌上的這項研究持謹慎態度。他說,你不能僅憑線粒體DNA重建人類起源的故事。──《BBC》

〈Human origins in a southern African palaeo-wetland and first migrations〉這篇2019年的論文發表在《自然》(Nature)以後,引發一批人類演化學家一陣劣評,我覺得很有道理。我看完這個研究自己發的新聞稿,覺得講法非常落伍,再看論文覺得,天啊這群人是認真的嗎?他們寫自己論文的同時,有讀過別人的作品,稍微跟上現在的趨勢嗎?

用粒線體差異研究人類的演化遺傳史,從1980年代起引起重視,也是支持智人非洲起源的有力證據。然而,粒線體只是一小部分的遺傳,在定序基因組、甚至是古代基因組的技術都成熟以後,分析粒線體當然還是有其價值,也有基因組不可取代的功能,可是不該過度解讀。這個論文,做出很糟糕的示範。

南非人類原鄉?落伍遺傳學,粒線體不能這樣用

簡單說,這個論文獲得198位南非人的粒線體DNA,大部分型號屬於「L0」(註1)旗下。粒線體單倍群L0之所以重要,是因為這是目前仍然存在,最早與其他人分家的單倍群,可以讓我們一瞥古早智人支系的樣貌。

取得非洲人的遺傳樣本很不容易,材料難得,大概是《自然》接受這個投稿的原因。然而這個論文的分析與論述方式,卻彷彿20年前的手筆。

論文估計L0旗下各衍生型號的分家年代,然後對應到現代的地理分佈,按照各型號的誕生年代,推論古早智人的遷徙路線與年代。按照論文的講法,最初的L0能追溯到非洲南部現在很乾燥、但是古時候是濕地區的馬加迪卡迪湖(Makgadikgadi–Okavango)。智人20萬年前就在那兒誕生,延續約7萬年;接著隨氣候變化向外遷徙,有人先向東北,有人後往西南。

除了最基本的粒線體不等於人體以外,這個論文的問題還有不少,很適合作為負面教材。另一項基本問題是,一個型號現在在這裡,幾十萬年前也會在同樣的位置嗎?

粒線體本身是單一遺傳標記,有一定的消失機率,也容易被遺傳交流後的另一群人取代;西班牙胡瑟裂谷43萬年前的尼安德塔人,粒線體卻比較像是丹尼索瓦人就是明證。

現代粒線體型號的分佈,到底能不能代表古代族群,其實沒人知道。這個論文研究的又是相當稀有的型號,我猜這方面問題只會更大。

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圖片來源:Human origins in a southern African palaeo-wetland and first migrations
論文作者認為的人類祖先遷徙方向與年代
43萬年前胡瑟裂谷化石,DNA更接近尼安德塔人

有些遺傳學者認為,像是粒線體、Y染色體、特定基因版本等等單一標記,只適合研究比較短期,單純的遺傳史,不適合用來追溯長期,牽涉複雜情遺傳交流的演化史,我覺得非常有道理。

還有一個問題是,論文混用了一個概念:「解剖學上的現代人」,英文是anatomically modern human,簡稱AMH。AMH是現在流行的講法,因為智人Homo sapiens嚴格說起來,有「物種」的定義,但是人類何時變成「智人」非常有爭議,因此許多人改用AMH。意思大概就是「我的意思是指『智人』,但是不想涉及物種爭議」。

然而,粒線體DNA是遺傳概念,AMH是型態概念(註2),兩者沒有直接關係。論文卻直接把AMH描述為配備L0粒線體衍生型號,即現在的智人祖先。我覺得這樣講問題很大,事實上沒有人知道一位配備L0的古早人類,究竟是不是AMH。完全也有可能所謂AMH的多數型態,是其他族群發展出來,後來又跟配備L0的女生合體,才形成現在的狀況。

一個論文中有這些疏漏,若是發表在一些名不見經傳的期刊,沒有太多人會讀到也就算了。但是發表在《自然》,那就難怪人類演化界出現許多負評聲浪。

我覺得論文作者解釋再多也沒意義,她們寫的就是這個意思:「非洲南部20萬年前的某處,是智人的原鄉。」但是此一論點絕對是錯誤的,有項很簡單的證據反駁:智人現存最早分家的Y染色體,目前位於西非。

另外由訪問中可以判斷,至少頭牌作者Vanessa Hayes完全搞錯,並誤用了AMH的概念

「Hayes said that she’s focused specifically on anatomically modern humans, whom she calls Homo sapiens sapiens.」

假如你自己做研究,獲得稀有材料,寫出來的論文,不妨試試投稿《自然》吧!

註釋
  1. 粒線體是細胞中的胞器,有自己的一套DNA,總共1萬6千核苷酸長。粒線體是母系遺傳,由母親傳給女兒與兒子(最近發現有稀有的例外,不過平時不用特別提),因此每個人都直接繼承媽媽的粒線體DNA。DNA有時候會突變,沒什麼危害的話會保留下來,繼續一代一代傳承。

    所以根據不同的人的粒線體DNA彼此的差異,就能判斷突變們產生的先後次序;依此可以定義出不同「單倍群」和更細的「單倍型」,方便描述彼此的關係。智人,根據粒線體上某幾個特定DNA位置,可以得知最早分出兩大群,一群是這個研究著重的L0,其他則歸類為L1到L6。依此類推,被歸類為L0的人,又陸續有不同的改變順序,可以分成L0d、L0k、L0f等等,然後繼續細分下去。
  2. 每個智人大致上都差不多,但是研究與敘述特定議題時,要找一些有差別的特徵,把不同群歸類。「遺傳概念」意思是人類的差異是以DNA定義,像是這邊是用粒線體DNA,這個人是L0,那個人是L3......「型態概念」是用不同人之間,骨頭、牙齒等人體材料,型態上的差異來分群。兩個粒線體DNA都是L0的人,型態不見得都一樣;反之亦然。
參考資料

本文經盲眼的尼安德塔石器匠授權轉載,原文刊載於此

責任編輯:朱家儀
核稿編輯:翁世航