零距離科學:尋找DNA超級英雄——來自「垃圾DNA」的無限可能性

零距離科學:尋找DNA超級英雄——來自「垃圾DNA」的無限可能性
在編碼區的基因DNA,需要先被轉錄成RNA,才能產生相應的蛋白質,而這個過程其實是受著非編碼區的「垃圾」DNA影響。
我們想讓你知道的是

今集《零距離科學》,我們將會深入細胞核,觀看2%的基因和98%的「垃圾」如何合作,成就人類各種「特異功能」。

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文:馬學綸(香港中文大學微生物學系博士)
圖:香港電台

尋找DNA超級英雄——來自「垃圾」DNA的無限可能性

2003年,科學界發表了人類基因圖譜,人類終於得到了自身的「說明書」,並投入大量資源研究在當中的變異,與人類各種疾病的關係。在十多年後的今天,科學界還能繼續在「說明書」中找到新資訊,特別是從一直被認為只是「垃圾」的部分裡。

2%的編碼——從DNA到蛋白質的製作方法

起初,科學家幾乎把焦點全放在編碼區(coding regions)上,這些部分散落在基因圖譜的各個位置,佔圖譜的2%,當中包含著被稱為「基因」的片段。這些片段的DNA會在細胞核裡被轉錄(transcription)成RNA,再在細胞質中被翻譯(translation)成一串胺基酸。這串胺基酸會按著物理和化學特性接叠成立體形狀,細胞會對它再進行後期加工,令它成為有特定功能的蛋白質,例如各種促進新陳代謝的酵素(enzyme)。

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科學界一直把焦點放在包含基因的2%編碼區,近來才發現在98%的非編碼區中包含著無限的可以性。

以生物資訊學(bioinformatics)方法分析,人類基因圖譜中含有約二萬個基因,即可以產生至少同等數目的各種不同蛋白質。科學界一開始是有點驚訝,如此複雜的人體和當中的新陳代謝竟然就源於這個「有限數」的基因(開初的估計是約十萬個以上),於是更是積極地研究各個基因與各種人類疾病的關係。

雖然科學家從人類基因圖譜穫益良多,但還有很多問題,單憑編碼區的鹼基對(A/T/C/G)排列是無法解釋的。

同人唔同命——紅酒與咖啡的不穩定功效

相信大家經常會在各種媒體上,看到關於進食各種食物或飲料能減輕心臟病風險的報導,最常見相信就是紅酒和咖啡。

不過,這些報告結果不一,有些會說每天喝一杯紅酒可以大幅減少心臟病發病率,但也有些研究指喝紅酒是毫無效果。科學界對這些結果有不同解釋,例如各研究中參與研究的人數、參與者的年齡與種族、身體狀況等的不同。而近來的研究卻發現,這些結果還是「有跡可尋」的。

以咖啡為例,雖然飲用咖啡能提神,但當中的咖啡因會令心跳加速和血壓上升,長期飲用過量咖啡因更可能會引致煩躁、精神緊張和頭痛,然而,咖啡也含有抗氧化物,能減慢細胞老化。那麼,飲用咖啡是利大於弊,還是弊大於利?

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非編碼區DNA中的變異,能影響破壞咖啡因分子的酵素的生產,令某些人更能享受咖啡帶來的益處。

這條問題的答案就在人類基因圖譜中的非編碼區(non-coding regions)裡,佔圖譜98%,因為不能直接產生蛋白質,被當成了「垃圾」。研究指出,這些「垃圾」DNA能在物理上促進或阻擋把DNA轉錄成RNA的酵素接觸編碼區的基因。在咖啡的例子裡,就是控制了能破壞咖啡因分子的酵素的生產,這種酵素生產得越多,咖啡因對人體的長期影響就越少,人體就能更好地享受抗氧化物帶來的益處。

這情況在研究長期吸煙對人體的影響時也有出現,尼古丁的新陳代謝也受著非編碼DNA影響,這些結果對未來社會的醫療規劃有著重要意義。

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同樣是長期吸煙,有人會百病纏身,有人卻長命百歲,秘密就寫在98%的非編碼區裡。
驚人的細節重現——從一滴血重組嫌疑犯的臉

從影響編碼區中基因的轉錄到產生多少酵素,關係相對直接,但非編碼區的DNA對人體的影響遠遠不止於此。

在電視和電影中,經常出現警察或鑑證人員在案法現場收集證物的情節,當中有不少是人體組織,例如血液、皮屑、毛髮等。這是為了得到物主的DNA作身分鑑定。

現在使用的DNA鑑定方法,是分析所得出的DNA排序中非編碼DNA的特徵,但是只能作比對用途。就像每個人的指紋都是獨一無二,從特定非編碼區產生的DNA指紋(DNA fingerprint),也是獨一無二,能夠作為法庭辦案的證據。

不過,科學界近年才發現在非編碼區中還隱藏著重構兇手身分的玄機,當中某些部分的鹼基對排列,會直接影響面部的軟骨生成,包括鼻子和下巴的形狀,所以單憑DNA,就能估計嫌疑犯的外貌,而且還原度非常高,已幫助使用這技術的警察破了不少案件。

人人都能做超級英雄——非編碼區的變異其實很常見

隨著DNA排序(DNA sequencing)技術效率越來越高,價格越來越便宜,科學家就能以整個基因圖譜的角度研究居住在不同地方的人類如何演化,與及各種「超人」能力的科學解釋。

例如,一般人貿然走上高山,會因那裡的氧氣比在平地上少而引發高山反應,甚至會致命。科學家在世代居住在高山地區的族群身上,發現他們的非編碼區裡有一個變異點,令身體產生更多血紅蛋白,更有效吸收氧氣。除了高山上,科學家也在沿海地區生活的族群中,發現非編碼區變異影響生理的情況,令他們能在海中徒手深潛更長時間。

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即使大部分人類已在陸上定居,長居海邊的族群仍然保留徒手深潛的能力,答案也是在「垃圾」DNA裡。

大家或許會認為「這些機會不屬於我」,但科學家發現,把父母和孩子的非編碼區比對,每一代會出現約70個新的變異點,每一個都代表著無限的可能性,人人都可能成為DNA超級英雄。

今集《零距離科學》,我們將會深入細胞核,觀看2%的基因和98%的「垃圾」如何合作,成就人類各種「特異功能」。

《零距離科學》(節目網站)集合世界各地有趣的科學紀錄片,網羅與大眾息息相關的科學資訊,啟發觀眾的好奇心和求知慾,節目逢星期五晚9時30分在港台電視31及31A播映。本集於3月13日播出。港台網站及流動程式RTHK Screen視像直播及提供節目重溫。

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責任編輯︰Alvin
核稿編輯︰Alex