看起來健康強壯,怎麼突然倒下?年輕人猝死背後的隱形殺手

看起來健康強壯,怎麼突然倒下?年輕人猝死背後的隱形殺手
Photo Credit: Shutterstock / 達志影像

我們想讓你知道的是

這些人明明好年輕,突然猝死,我們都會歸因於心臓猝死。國際期刊論文都會告訴我,50%以上都是心臟病引起,問題是這些年輕人明明生前都沒有什麼症狀,也無徵兆可言,怎麼會如此呢?

常常看到很多年輕人猝死,家屬們的無助,悲慟不已。其實身為急重症醫護人員,我們看到年輕人救不回來,心中也都會喊「好年輕啊⋯⋯」,有著無數的無奈。

我急救過不只是一般年輕人的猝死,我也急救過年輕的護理師、年輕的醫生。我救不回來這些人,他們都是在家𥚃、在值班室猝死、甚至在開刀房猝死。

這些人明明好年輕,突然猝死,我們都會歸因於心臓猝死。國際期刊論文都會告訴我,50%以上都是心臟病引起,問題是這些年輕人明明生前都沒有什麼症狀,也無徵兆可言,怎麼會如此呢?

科技愈來愈進步了,我們以前看一個人猝死,都從外觀、表徵來看,只是一切都幾乎都太遲了,不是嗎?

希臘學者曾經對6030位死亡年齡介於1-35歲的年輕人,做死因分析。發現83%年輕人突然猝死,和心血管疾病有關係。

研究人員對於當中的20個家庭,記錄心血管疾病病史或遺傳疾病,查看其是否為高風險家族。其中25%的人,檢查出罹患有基因突變,這些潛在的基因變化,導致了這些年輕人很容易誘發致命性的心律不整。

致命性的心律不整

1. 右心室心肌病變引發心律不整(Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy, ARVC)

相關文章曾記錄一名23歲女性病人發生猝死。在做心臟超音波愕然發現右心室擴大,右心尖有似動脈瘤。病人身上後來發現有c.2508delA的基因受損。在她的家人,也是測出同樣的c.2508delA的基因受損。這些人,平常不太會有症狀。

另外也有紀載一名18歳年輕男性運動猝死,發現其左心室輕微的肥大。病人的母親和姐姐和他一樣,也都有2146-1G>C基因受損。這些家庭成員,都會是猝死高危險群。他們容易死於右心室心肌病變引發心律不整,簡稱ARVC。

2. 長QT症候群

心律不整,以長QT症候群(Long QT syndrome)最為常見。它的特徵是在心電圖看到QT間隔的過度延長(男性大於440毫秒,女性大於460毫秒),易造成心室顫動(ventricular fibrillation),心跳易停止跳動。這些人基因檢查有c.292T>C這樣的基因突變,都是威脅生命停止的殺手

3. 多發型性心室心律不整

文章記錄,一名17歲男性病人發生猝死,才發現他有一個弟弟13歲,也突然死亡。他的姐姐36歲,常常會有昏厥症狀。

後續檢查結果發現,姐姐心臟超音波檢查和心電圖一切都正常。只有在運動心電圖下,才出現多發型性心室心律不整。檢查了他們的基因:有c.7226T>A的基因突變,易誘發多發型性心室心律不整的發作。

4. 肥厚性心肌症

肥厚性心肌症(hypertrophic cardiomyopathy;HCM)是一種遺傳性心肌病變,為引起年輕人發生猝死的最常見原因。其臨床表現具多樣化,可能從無症狀到嚴重的心絞痛、心衰竭之症狀和猝死。

發現隱藏的基因殺手

荷蘭一篇今(2020)年2月發表在《國際鑑識遺傳學期刊》(Forensic Science International: Genetics)的研究,針對102名荷蘭猝死案例進行基因檢測,發現有近6成(58.8%)的案例,帶有導致心律不整的基因變異。其中有3個基因是首次被發現,有7個基因在此研究中首度證實有關聯性。研究調查的對象是小朋友。

針對成年人,2017年美國心臟協會(AHA)、美國心臟病學會(ACC)以及心律協會(HRS),針對心律不整病人管理指引中就建議,心律不整病患可以考慮進行基因檢測,根據基因的分型選擇最適合的治療方式。

隨著醫學進步,利用次世代定序(NGS)基因檢測,透過抽血即可最多同時檢測208個基因、200多種疾病。許多精準醫療實驗室,都會有這些檢查,只是價格不便宜而已。不要不在乎找出隱藏的基因殺手,一直等到猝死的發生,卻又後悔不已。

參考資料

本文經黃軒醫師授權轉載,原文刊載於此

責任編輯:朱家儀
核稿編輯:翁世航


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