《我也曾經不勇敢》：推動「基因資料庫」可能面臨哪些倫理問題？

文：財團法人台灣癌症基金會

人類基因圖譜在2000年初步定序完成，以區域、國家、族群為單位的大型人群基因資料庫相繼出現。如冰島的Icelandic Health Sector Database、英國的UK Biobank、日本的Biobank Japan Project、中國的Chinese Human Genome Diversity Project、愛沙尼亞的theEstonian Genome Project、韓國的the Korean Biobank Project等。

目前常用的基因資料主要來自西方國家，無法對應到台灣族群特有的基因變異，但國人在地型的資料庫，才是精準醫療的重要基礎。

例如，肺癌標靶藥最常使用的艾瑞莎（Iressa），在發展之初完全就是被忽略。歐洲的肺癌治療無法呈現艾瑞莎的效益，於是這個藥物被歐洲放棄；反而在亞洲的日本族群，出現了非常顯著的效益。後來在2006年才分析發現，原來日本人EGFR基因的標靶突變高達60％至70％，而歐美人只有約10％。因此，瞭解群體的基因特徵，是發展精準醫療的重要依據。

基因研究需要經由大量數據，但因法規嚴格限制個資流通，過往各醫院也擁資料自重，故大型的跨單位資料庫尤其重要。2010年頒布《人體生物資料庫管理條例》，可合法取得病患授權使用其檢體和醫療資訊，串連國內其他資料庫（broad consent），該法對人體生物資料庫嚴格管控個資，並訂定商業利益回饋條款，不只提供高品質的醫療資訊和檢體供學術界使用，產業界也可合法提出申請及商業運用。

資料庫將面臨的個資及倫理爭議

1997年11月，聯合國通過《世界人類基因組與人權宣言》，其中明文規定：「對人類基因組進行的各種研究及應用，特別是在生物、遺傳學和醫學方面，都不應危害到人權和人的基本自由，並應尊重個人與族群尊嚴。」

在台灣，基因人體資料庫與病例資料庫由衛生福利部醫事司主管，旗下設有人體研究倫理委員會（IRB），相關倫理與法令規定涉及眾多法規，包括《人體研究法》、《個人資料保護法》、《醫療法》、《傳染病防治法》、《人體生物資料庫管理條例》、《刑法》等。

無論是直接或間接收集，參與者的「知情權」與「自主權」最重要

根據《人體生物資料庫管理條例》規定，基因資料庫收集病人的血液、腫瘤切片等檢體之前，都需要請參與者簽署同意書，該同意書也需要通過倫理委員會審查，確認研究者瞭解參與者的權益。

其中，最重要的是參與者的「知情權」與「自主權」，理解參與後需要面臨的個人與社會風險；研究者取得檢體後，僅能用在捐贈者同意的用途或研究中；同意書也必須賦予參與者無條件退出研究的權利，以及損害賠償的條件。

檢體中所含有的基因資訊涉及參與者的隱私權，維繫了參與者的身體自主權與人性尊嚴，為避免爭議，不少基因資料庫的資料，以去個人化並編碼、加密的方式保存，研究單位需透過嚴格的程序審核，才能取得資料庫的研究、處理或收集。

更嚴謹的倫理規範是大型資料庫的好處，以往常是醫院等各研究單位各自收集檢體，但保存與加密方式不一定足夠周延，大型資料庫除可減少重複收集檢體的成本，增強檢體保存與使用的責信，提升資料使用的效率與公共性，並在確保參與者的知情同意、隱私、資安，以及資料庫的利益迴避與回饋的規範，都有更一致的規定。

以TPMI為例，參與者參加TPMI後，參與民眾的資料在合作醫院便已進行去識別，編碼後的基因資訊結果及臨床電子病歷資料，再以加密方式傳送到台灣精準醫療計劃數據庫，其後再與其他數以萬計的參與者資料一起進行大數據分析，進一步保障了參與者個人的隱私，卻同時收集到足夠用來進行研究的數據。

隨著法令不斷進步，各研究單位已開始更嚴肅對待捐贈者的組織保存與倫理問題。不過，過去已收集的檢體未來可以如何運用？參與者當初答應的同意書內容，是否足夠應付未來所有情況？這些都需要各單位根據最新的倫理與法規，重新權衡醫院資源與人情世故，視需要重新考量病人權益。

有必要的話，甚至需再次聯繫病人，確保病人的知情權與自主權受到保障。

推動基因資料庫，個人將面臨的倫理問題

大型的基因資料庫研究有助公共政策與醫學科技的推動與發展，因此自願貢獻出個人基因資料，可為跨世代的族群做出長遠貢獻，這是基於公共利益，而自願做出個人奉獻的利他精神。但隨著大型資料庫的推展，可能也會對個人造成一些始料未及的風險。

對比基因資料庫與個人之間，其資源與專業性的龐大差距，參與者進入了基因資料庫之後，常處於被動且不確定其風險與效益的劣勢情況。即使資料庫取得了個人的告知與同意，但實際上資訊壟斷於資料庫手中，參與者個人難以在過程中擁有足夠資訊，以足夠知識判斷而行使自主權。

現在，不少大型資料庫的研究，都不會提供參與者費用，頂多只是提供參與者少許車馬費，避免有「利誘」參與者參與研究之嫌。另外，也不會將參與者個人的基因資訊回饋給參與者，以免引發後續爭議，多在採樣檢體之時即去識別化。但亦有長期追蹤的基因資料庫，會與疾病資料庫連結，以對照基因特徵與健康因子之間的關聯。

兩者能達到的研究成果，以及引發的爭議不同。最矛盾的一點，就是取自於個人無償奉獻於資料庫的成果，最終為研究者或商業公司收割，賺取名譽獲取利潤，但最初奉獻個人基因資料的個人，卻無法負擔高額的新治療方式。