不明原因血尿、腰痛、高血壓,慎防腎臟冒泡泡的「多囊腎」

不明原因血尿、腰痛、高血壓,慎防腎臟冒泡泡的「多囊腎」
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我們想讓你知道的是

沒有家族史的人,有可能會罹患多囊腎嗎?它是一個顯性遺傳的疾病,其實95%以上仍然是一個直接遺傳的疾病,只有不到5%是自己的基因突變的疾病。

  • 劉育志醫師:大家好,我是劉育志醫師。歡迎賴台軒醫師來到照護線上。

賴台軒醫師:大家好,我是臺大醫院內科部賴台軒醫師。

  • 劉育志醫師:請問賴醫師,多囊腎的成因為何?

賴台軒醫師:多囊腎是一個自體顯性的遺傳性的疾病,既然是顯性遺傳,就表示說如果父親或母親,一個人有這個多囊腎的基因突變,大概會有百分之五十的機會,會遺傳給下一代。

它剛開始其實是沒有什麼症狀,等到30-40歲之後開始,腎臟就會慢慢長出很多的水泡或是囊腫,因此叫做多囊腎或是泡泡腎,等到泡泡越來越多之後,可能就會影響到腎臟的功能,腎臟會慢慢的惡化。一般多囊腎的患者,在50-60歲甚至70-80歲的時候,可能就會走到末期的腎衰竭期,洗腎的這一條路。

  • 劉育志醫師:遇到哪些狀況時,我們需要懷疑有多囊腎的可能?

賴台軒醫師:多囊腎剛開始其實沒有症狀,但是多囊腎既然是顯性的遺傳,所以應該會有比較明顯的家族史,所以如果你的家族史裡面有人有多囊腎的診斷,或是說家族裡面有不只一人有洗腎的病史,建議就應該要做定期的健康檢查。如果說沒有這些病史,但是如果你有不明原因的血尿或是腰痛,或是高血壓等等的問題,也應該要到腎臟專科醫師那邊就診。

  • 劉育志醫師:多囊腎常見的症狀有哪些?

賴台軒醫師:多囊腎因為腎臟一直冒出泡泡出來,所以有的人它那個泡泡越長越大之後,可能會壓縮到血管因此會產生血尿,隨著泡泡越來越大之後,它可能會壓迫到周邊的器官,因此會產生腹脹、會產生腰痛。當然多囊腎也會造成其他器官的一些影響,譬如剛剛所講的高血壓,有少部分的多囊腎患者,大概5-15%可能會有腦動脈瘤,腦動脈瘤如果破裂,就會造成急性的出血性中風,都是很嚴重的問題。

  • 劉育志醫師:除了腎臟會出現水泡之外,其他器官會不會也產生水泡?

賴台軒醫師:多囊腎它名字雖然叫做多囊腎,但是除了腎臟之外,它還有其他的一些器官的表現,很多病人還有合併多囊肝,所以肝臟也會有很多的水泡。另外它有可能會影響到心臟,有些人會有心臟瓣膜的問題,多囊腎的人也比較容易有尿路結石、尿路感染。

  • 劉育志醫師:我們要怎樣去確定診斷多囊腎?

賴台軒醫師:多囊腎的診斷一般分成兩個部分,第一個就是說有明確的家族史,根據統計大概80%-85%以上,都應該會有明確的家族病史,有些人沒有明確的家族史,可能是並沒有明確的瞭解家族有沒有人確診,這時候我們必須要藉助影像學的診斷。

最常見的是超音波,因為在超音波可近性、可及性的關係,很快就可以診斷,如果兩邊的腎臟泡泡有一定的數量,就可以診斷是多囊腎,如果說超音波沒有辦法確認的話,進一步做電腦斷層、核磁共振,一樣是有非常好的診斷效果。

  • 劉育志醫師:沒有家族史的人,有可能會罹患多囊腎嗎?

賴台軒醫師:它是一個顯性遺傳的疾病,其實95%以上仍然是一個直接遺傳的疾病,只有不到5%是自己的基因突變的疾病,所以即使是沒有家族史,但是如果影像學的診斷是符合的話,我們應該還是會把它當作是多囊腎。當然如果病人他願意進一步做基因檢測,大概就可以非常肯定的確定多囊腎的一個診斷。

  • 劉育志醫師:過去針對多囊腎的治療大概是什麼樣?

賴台軒醫師:之前多囊腎並沒有一個好的藥物的治療,因此也就是很多的病人,他就算知道得到這樣的疾病,反而沒有積極的治療,甚至放棄治療,這是非常的可惜。

在之前的多囊腎治療大概有分成幾個部分。第一個我們會請病人多喝水,多喝水的話主要是因為多喝水它會抑制這個血管升壓素,這個血管升壓素是造成多囊腎產生水泡的重要因素,因此多喝水對病人是有很大的幫助,我們都會建議病人一天可能要喝3000cc以上的水,當然這個前提是他並沒有水腫或是心臟衰竭等等的症狀。

第二個部分當然是飲食方面的控制,都跟其他慢性腎臟病的病人一樣,我們一樣會請病人注意鹽分的攝取,低蛋白的飲食,對於慢性腎臟病的惡化是有幫助的。第三個部分剛剛有講過,50-80%的人他有合併高血壓的一個症狀,血壓的控制對於多囊腎的進展有很大的幫助。

  • 劉育志醫師:目前有藥物可以治療多囊腎,這些藥物對於患者可以帶來哪些幫助?

賴台軒醫師:現在多囊腎有新型藥物可以使用,這個藥物的機轉是血管升壓素的結抗劑,剛剛有講過血管升壓素它本身就是多囊腎惡化的一個非常決定的因子,所以把它結抗掉之後,可能可以對這個多囊腎的惡化有幫助。臨床試驗的結果也顯示,有使用這類血管升壓素的結抗劑,它可以有效減緩多囊腎泡泡的進展,進而減緩這個腎功能的惡化,這是目前新的一個治療方式。

大約是60歲的女性病人,她其實是從神經科轉介過來的,這一次主要就是因為腦動脈破裂出血住院,很幸運的是她後來所謂的神經學功能大致都有恢復,也因為在住院期間發現是多囊腎,因此來我們醫院就診。其實病人在之前就有知道自己是多囊腎,但是就像大部分的病人,可能對這個疾病不是很了解,或是他覺得這個疾病沒有什麼藥物可以治療,因此就放棄治療,最後可能因為高血壓,再加上剛剛所講的多囊腎本來就會有腦動脈瘤,因此就中風了。

自從來了門診之後,我們現在給予喝水、積極的飲食控制,血壓的治療,再加上新型的藥物,他目前的腎功能就趨於穩定,我們也希望腦中風的狀況不會再發生。

我們目前來講,很好的醫療團隊,有很好的治療,我們如果把這個多囊腎的疾病控制好,腎功能就不會快速的惡化,也就比較不會進展到需要透析的程度,因此我們會希望多囊腎的患者,積極的站出來接受治療,把這個疾病控制下來。多囊腎它是一個遺傳性的疾病,但是也是一個可以控制的疾病,希望大家都能夠腎臟健康。

  • 劉育志醫師:感謝賴醫師來到照護線上,我們下次再見,掰掰!

賴台軒醫師:謝謝!

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本文經照護線上授權刊登,原文刊載於此

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責任編輯:蕭汎如
核稿編輯:翁世航