《竄改基因》：基因編輯治療人類疾病的方式，跟目前所有藥物治療相比，幾乎是完全相反的

基因編輯本身的複雜性和所需要的成本，也說明我們不太可能把這項技術用在讓父母確定他們的小孩可以有藍色眼睛搭配金色頭髮，或黑色皮膚和薑黃色頭髮，或者任何想要的特徵組合。

不過，人類基因體中也有些單一且獨立的遺傳變異，會對個體產生可預測性極高的巨大影響，而且這些影響有高度的病理性質。這才是對生殖細胞進行基因編輯的爭議所在。

勒－奈二氏症是一種遺傳疾病，患者的症狀既嚴重又嚇人，幾乎到了不可思議的程度。罹患這種疾病的男孩（幾乎只有男孩會受到這種疾病影響），要忍受嚴重的關節疼痛，腎臟功能也不正常。這是因為有大量尿酸沉積在患者身體各個部位，就跟成人常罹患的痛風一樣。痛風病人常說，那種痛楚是你所能想像得到的疼痛裡，最椎心刺骨的一種。現在，各位想像一下，罹患勒－奈二氏症的男孩得要承受這種折磨。

令人難過的是，這還不是最慘的狀況，勒－奈二氏症的病童會發展出許多帶有傷害性的神經行為，其中最惱人的就是自殘行為，包括四肢和嘴脣的大面積咬傷。為了預防這種狀況，大約有百分之七十五的病人，身體多數時間是受到約束的，而且這通常是出自於他們自己的要求。

勒－奈二氏症的病童很少活過二十歲，最常見的死因是尿酸沉積導致腎功能障礙。腎功能障礙還算容易處理的問題，但這也給病童的家人和臨床醫生帶來令人心碎的道德困境。對許多勒－奈二氏症的病人來說，活著就得忍受身體極大的痛楚，那麼，處理腎臟問題來延長他們的壽命，是合乎道德倫理的做法嗎？

就算我們擁有正在發展的基因編輯技術，要矯正病童腦中的遺傳缺陷依舊相當困難。因為人腦有一種特殊屏障，可以阻止身體其他部位的「汙染源」進入，所以藥物和其他製劑要進入腦部組織可謂難如登天。各類腦細胞當中，神經元很可能是我們真正會執行基因編輯的對象，但神經元是一種不會分裂的細胞，遇到這種細胞，基因編輯的效率往往會下降。而且，人腦大約有一千億個神經元，這又是另一個大問題。再者，我們無法確知神經傷害發生多久之後，就會變成不可逆的傷害，因此我們不知道有多少時間空檔可以用來執行基因編輯。

假設我們已經知道一對夫妻有可能生下罹患勒－奈二氏症的孩子，如果能夠盡可能地及早干預，讓症狀無從發生，這樣不是比較好嗎？理想情況下，醫療干預措施會在生命最早期，當生命還是單一個細胞的時候就介入。精卵結合形成受精卵，既然這一顆單細胞受精卵最後會分化成人體的七十兆個細胞，那麼，何不直接矯正受精卵的突變序列就好了？

這樣的方法並非只能應用在勒－奈二氏症。杭丁頓氏舞蹈症患者擁有一個會引發致命性神經退化的突變，雖然有些患者在童年時期就發病，但常見的發病時間在成年晚期。到了這個時候，患者通常已經生育後代，他們除了知道自己正面對非常可怕，令人極度沮喪的退化現象，還會知道自己的每個孩子都有百分之五十的機率會遺傳到這顆基因手榴彈。勒－奈二氏症

當臨床醫生一知道某個家族有杭丁頓氏舞蹈症的病史，就對受精卵進行基因編輯，確保這個突變不會繼續傳遞下去，這不是很好嗎？每一個經過編輯，又重新植入母體的受精卵，都可以發育成一個嶄新個體，基因編輯可以阻止這個令人絕望的狀況在家族譜系裡繼續蔓延。

透過基因編輯，我們甚至有可能在恐怖的疾病發生之前就加以阻止，在這樣的世界裡，我們面臨的道德困境會有所轉變嗎？在道德層面上，現在已經不再需要證明這種做法的正當性了嗎？現在，我們的處境是要去證明不作為的正當性嗎？

三思而後行

改變人體每一個細胞的DNA序列，以及編輯個體的後代體內每一個細胞的DNA序列，距離執行這種生殖細胞基因編輯，我們究竟有多接近？目前，這個問題的答案可能是：沒有你我想像得那麼近。

進行生殖細胞的基因編輯，還需要配合體外受精的技術。世界各地有許多實驗室和診所可以利用體外受精技術讓精卵融合，製造出受精卵。通常，受精卵在植入女性子宮前，會先在實驗室培養，讓受精卵進行多次細胞分裂。理論上，利用基因編輯技術來改變受精卵的DNA是完全可行的，但是，在你把技術成果植入女性子宮前，總是希望先檢驗你的做法是否真的奏效吧？而破壞受精卵是唯一的檢驗方法。

或許，你會先讓受精卵進行幾次細胞分裂，然後取出少量細胞來做檢驗，最有可能是從早期胚胎中找出未來會發展成胎盤的細胞，我們已經知道胚胎禁得起這樣的過程。接著，我們就可以檢驗胚胎細胞，看看基因編輯是否奏效。不過，在這裡必須假設我們是在正確的時間編輯受精卵，好讓受精卵分化出來的每一個DNA複本都是一樣的。否則，我們就是冒險把混合著編輯／未編輯過細胞的胚胎植入子宮，這樣可能不會得到想要的臨床結果。

目前，我們尚且沒有百分之百的信心認為取出檢驗的一小群胚胎細胞，就足以代表整個胚胎，所以對人類生殖細胞進行基因編輯不可能立刻有所進展。根據在其他哺乳類動物身上進行的研究結果，前途看起來一片光明，但我們不知道這些結果有多大的程度可以代表應用在人類胚胎上也是如此。

在英國，當人類胚胎超過十四天大時，就必須中止相關研究，所以英國科學家在實驗室裡監測胚胎的時間很有限，難以評估基因編輯的結果。此外，在不少國家既有的監管架構下，要進行這類研究是非常困難的，因此進展會很緩慢。