【專訪】蔡輔仁醫師:推動罕病藥物物流中心,二代新生兒篩檢的無名英雄

【專訪】蔡輔仁醫師:推動罕病藥物物流中心,二代新生兒篩檢的無名英雄
圖片來源:丁兆元攝

我們想讓你知道的是

台灣的罕病醫療能有今天的進步與規模,蔡輔仁是背後的重要推手,但這位幕後英雄的名字卻跟罕病一樣,鮮有人知。

文:蔡汶融

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圖片來源:蔡輔仁提供
蔡輔仁在台灣遺傳領域尚在萌芽時,即投身於罕病的研究與治療。他更推動罕病制度的改革,改善用藥更推動二代新生兒篩檢,建立屬於台灣的罕病基因資料庫,是台灣罕病醫療進步的重要推手。

「我本來是沒有要當醫生的。」蔡輔仁語出驚人。

最一開始,他並沒有打算走上醫生的道路。只是過去的年代,做醫生是個相對有保障,且可以不求於人的工作。因此順著父母的期許,蔡輔仁漸漸地走上了醫學這條路。

而與罕病的第一次相遇,則是在台大醫院擔任實習醫師的時候。蔡輔仁在小兒科時跟著王作仁醫師,當時他的工作是要帶罕病病人去拍照,記錄病人患部的資訊。不過拍照不是攝影機喀擦一下就好,得從兒科門診,貫穿中央走廊到後門,一路走到教材室。有時候剛拍完一組病人回來,緊接著又有下一組。

「有時候我整個星期四上午的看診時間,都是在長廊來回走路!」蔡輔仁笑著說:「在那條路上我陪病人和家屬聊天,可以知道他們發生了什麼事。加上因為拍照都會針對病人患部,等於我可以很清楚的接觸到那些疾病的症狀。」

看似浪費時間走來走去,卻讓蔡輔仁對罕見疾病的認識從教科書中的「症狀與成因」,走入了真實生活中的「病人與家庭」。最透徹的了解,就在這樣的過程中逐漸累積,直到現在,他依舊感謝老師給他這樣的機會。

王作仁對待病人的方式,也深深影響了蔡輔仁。「我以前都覺得醫生與病人之間應該要是很理性嚴肅的,但老師的個性就是喜歡跟病人說說笑笑,每次回診就是跟他們話家常,像是定期來見個老朋友,病人也不會那麼有壓力。」 這也扭轉了他「得到罕病就該愁雲慘霧」的刻板印象,思考如何用專業來幫助這群「老朋友」。

而走上兒童遺傳科,則是另一位老師對他的期待。「我的老闆,蔡長海醫師,他對醫療與醫院管理經營有自己的看法,他覺得兒科必須要有幾個科別,遺傳科就是不能少的其中一個。」

「說實話,我一開始並不喜歡遺傳基因領域,要唸的書實在太多了。」蔡輔仁笑著說,一邊走向辦公室的書櫃,從裡頭抱出兩本像磚頭一般的原文書,「以前這麼厚的書我都要念喔。」他翻著書頁展示年輕時的讀書筆記,卻在翻到某個章節時停下了動作。「但這兩個章節我那時候沒讀完,因為真的難到看不懂。」蔡輔仁搔著臉頰笑了笑。

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圖片來源:丁兆元攝
厚重的原文書,是年輕時難以攻克的難關。伴隨時光與臨床經驗的積累,當初的困難早已悄悄消散,蔡輔仁也成了遺傳領域的專家。

就這樣,蔡輔仁一頭鑽入遺傳醫學,與三位實驗人員窩在幾坪的小房間內開始,一路走到現在成為有一個樓面、20幾位研究員的大型實驗室。「而我也在遺傳學領域努力發表了數百篇SCI論文,做著我想做的事。」他自豪地說。

篳路藍縷,重裝前行

「通常診斷出一個罕見疾病,要經歷過15個醫生,被誤診三次。即使是專精罕病領域的醫師也不一定能馬上做出正確的診斷,因為他可能這一輩子都沒看過這個疾病。」

當時罕病的診斷與基因研究都尚未成熟,加上遺傳科又是一個「重裝備」的科別,若沒有複雜的儀器設備協助檢測,單從表面的病徵是很難確認病因的。

「當時沒有網路,想找一篇文章期刊,如果圖書館沒有,就要透過館際合作去找台灣的哪間圖書館有;再沒有,就要換成看附近哪個國家的圖書館有。付完錢,兩個月後才會收到資料。」蔡輔仁吐了口氣接著說,「拿到資料後,先從文章中了解這種罕病的知識,如有必要的話再看作者是誰、實驗室在哪,或寫信詢問實驗室能否協助診斷或研究。」

「這是一件非常耗時又費力的事情,病人急著需要你的診斷,但光是相關資料的取得就要等那麼久。」談及過去罕病資料取得的困難,蔡輔仁看著雙手沈默了幾秒鐘。「不過還好台灣的遺傳領域都很團結。」

20多年前,罕病圈子還很小的時候,醫生們之間最常做的就是互寄檢體(血液或尿液)。可能A醫師要到國外參加研討會時,其他醫師就會把病人的檢體寄給他,托他帶到國外的實驗室檢測。

比較有經濟能力的病人也會直接到國外買藥,若剛好有相同病症的病友急需用藥,就會「借藥」來解燃眉之急,這也變成當時很常見的情況。

「當年無數的藥物和檢體寄送把每位醫師跟病友很緊密地串聯起來,完全是自發性的,沒有任何利益交換的互助合作。」蔡輔仁憶起那段日子,艱辛卻充滿感動。

安居幕後,無謂無名

台灣的罕病醫療能有今天的進步與規模,蔡輔仁是背後的重要推手,但這位幕後英雄的名字卻跟罕病一樣,鮮有人知。

過去台灣罕病藥物的取得相當困難,保存也不容易。在一次罕見疾病的會議中,蔡輔仁聽到醫生們在討論不同的蛇毒需用到不同的血清,雖然北中南東各有一間醫院儲存,卻不是每間醫院都剛好有需要的血清,蔡輔仁因而興起了成立「藥物物流中心」的想法:「就像我們醫師病友在互寄檢體藥物一樣,如果有一個指揮中心知道誰有那邊有什麼藥、有多少,就會更有效率。」

許多罕見疾病對藥物的需求非常急迫,今天拿不到藥,黃金治療期就過了。所以蔡輔仁向國健署建議成立一個「罕病藥物物流中心」,統一採購並常備那些急需的藥物,加上台灣不大,藥物的流通可以很快,病人一旦有需求,當日即可取得藥物。

這個物流中心已經成立了20年,運作順暢,拯救過的病人已經無法計算,這無疑是一件創舉,但蔡輔仁並不因此而洋洋自得,「要做這件事其實不難,難的只是當下的創意。」他謙虛道。

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圖片來源:蔡輔仁提供
蔡輔仁在遺傳領域的成就與貢獻,讓他獲得醫療典範獎等各大獎項。但對他而言,能幫到背負生命原罪的病友們才是最大的收穫。

而對於病人的感激與回饋,蔡輔仁也不是那麼執著,「物流中心一直是一個幕後單位,病人看不到。但是我們也很樂意扮演這樣的角色,只要病人能夠得到好的治療,我覺得這樣就夠了。」他微笑著說。