全球約200病例,70多例在台灣!長庚研究解開罕病之謎登國際期刊《Nature Medicine》

全球約200病例,70多例在台灣!長庚研究解開罕病之謎登國際期刊《Nature Medicine》
Photo credit:長庚醫院

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長庚團隊解開特殊疾病之謎,研究登上國際期刊《自然醫學》(Nature Medicine)。長庚大學臨床醫學研究所的「人類免疫與感染醫學實驗室」與長庚紀念醫院合作,在實驗室主持人顧正崙助理教授領導下,成功解開「抗伽瑪干擾素自體抗體疾病」的成因及機制,有助未來對抗該疾病。

長庚團隊解開特殊疾病之謎,研究登上國際期刊《自然醫學》(Nature Medicine)。長庚大學臨床醫學研究所的「人類免疫與感染醫學實驗室」與長庚紀念醫院合作,在實驗室主持人顧正崙助理教授領導下,成功解開「抗伽瑪干擾素自體抗體疾病」的成因及機制,有助未來對抗該疾病。

「抗伽瑪干擾素自體抗體疾病」於2005年被發現,過去僅出現10幾個病例,被認為是非常罕見的稀有疾病。不過,泰國與東南亞地區從2012年開始便發現大量病人;目前全球200多個案例中,長庚團隊聯合台灣各大醫院,協助診斷超過70例台灣本土病例;保守估計,包括台灣在內的東南亞地區,恐還有成千上萬的「隱藏病人」。

該疾病是一種新型免疫缺乏症,其最明顯的症狀為免疫系統突然失靈,易使病人產生嚴重的感染。如感染嚴重的分枝桿菌,則會持續性高燒、全身淋巴腫大、骨骼疼痛不堪,目前臨床治療無法根除自體抗體,只能用抗生素來壓制細菌感染,但療效甚差,讓病人苦不堪言,甚至因此截肢。

研究團隊表示,從過去研究看見,患者大都擁有一種在台灣及東南亞族群中常見的免疫基因型。根據此基礎進一步發現,因人體伽瑪干擾素特定片段和黴菌上的Noc2蛋白質結構類似,所以有此特殊免疫基因的人,接觸到黴菌而引發身體產生的抗黴菌抗體,然後此抗體逐漸進化成抗伽瑪干擾素抗體,導致病人體內伽瑪干擾素功能喪失,影響到T細胞與自然殺手細胞的免疫力,因而導致嚴重感染。

由於目前抗生素治療的效果不佳,研究團隊發現約2/3的病人就算治療也會有持續嚴重的感染。因此,研究團隊發現藉由修改干擾素構造,去除掉抗體結合的區域,可以躲避抗體攻擊,重新讓免疫力恢復。目前,病人體外的實驗已證明有效,值得未來進一步發展,相關專利也在台灣和美國申請中。

本文經《健康傳媒》授權刊登,原文刊載於此

責任編輯:朱家儀
核稿編輯:楊之瑜


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