英國首席醫療官:每一位癌症病人都應該進行DNA測序,避免誤診及無效化療

英國首席醫療官:每一位癌症病人都應該進行DNA測序,避免誤診及無效化療
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傳統的癌症治療,是根據疾病種類以及它對特定器官的損害作治療。新的方法則聚焦於造成疾病的受損基因,並使用此一資訊來決定採用哪一種藥物、或者哪些藥物的組合,以對特定的生物目標(biologial targets)作出最好的攻擊。

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文:Sarah Knapton
翻譯:觀念座標

英國首席醫療官表示,每一位癌症病人都應該進行DNA測序,以避免錯誤診斷、無效的化療、以及不必要的就診。

首席醫療官莎莉・戴維斯女爵(Dame Sally Davies)在年度的報告中表示:終止罹患罕見疾病病人「漫長而曲折的診斷之旅」(diagnostic odyssey)的時刻已經到來——平均起來,他們必須徵詢五位不同醫生的見解,等候四年,才獲得正確的診斷。

莎莉女爵表示,英國健保局有必要欣然接受採納DNA測序——利用血液或唾液的小型樣本,就可以正確辨別疾病種類、以及基因突變——對於治療是否能成功,這樣的知識非常重要。

莎莉女爵的年度報告標題是「基因組世代」(Generation Genome),她表示未來三到五年,英國應該整合基因測試的實驗室,以處理廣泛的DNA測序,病人將會把基因測序視為治療過程的一部份,如同今日的核磁共振掃描(MRI Scan)。

她說:「精準醫學(precision medicine)的時代已經來到,英國健保局必須採取行動,以確保它在全球醫療的領先地位。」

「這種科技可能會永遠改變醫學的樣貌,但我們需要健保體系的工作人員、病人、一般民眾了解、欣然接受它的潛能。」

「基因組醫學(Genomic medicine)對於了解、治療罕見疾病、癌症、感染有巨大的影響,它不但能終結漫長而曲折的診斷之旅,還能為更多病人量身打造適合的療法。」

「我的心願是:所有罹患癌症的病人,都能夠接受DNA測序。」

目前英國每年有三十五萬人被診斷罹患癌症,因癌症死亡的病人約有十六萬三千人。

傳統上,癌症是由它在體內生長的地點而定義,例如攝護腺、乳房等等,然而科學家漸漸發現:利用基因組合來定義癌症更有幫助。比方說,兩種不同的乳癌,對同一種藥物會有不同反應,但是基因相似的乳房與攝護腺腫瘤,卻可以使用同樣療法成功地治療。

莎莉女爵的報告指出,為個人量身打造的藥物,將會終結癌症藥物的「嘗試錯誤法」(trial and error),副作用也會減少,疾病可以更快進入緩解期,這會節省健保局大筆經費。

最近一個針對乳癌的基因測序研究發現,將近一半的病人在手術後,可以不必再接受化療,因為她們的DNA顯示癌症復發的機率很小。

目前在英國進行DNA測序的實驗室有二十五家,規模都不大,也只針對少數的病症,平均要價是一次六百英鎊。莎莉女爵的報告指出,如果將之整合,有可能大大減少DNA測序的成本。

莎莉女爵呼籲成立一個國立基因局(National Genomics Board),讓所有執業的醫生都接受基因學訓練。

她還表示,在新制度中,應該鼓勵病人同意讓研究人員與與臨床實驗使用他們的基因組資料。至於敏感的DNA資料遭駭客盜取的憂慮,莎莉女爵表示,完整的基因組資料「太龐大」,無法從中央資料庫竊取,而且DNA測序的好處會遠遠超過可能的風險。

什麼是精準醫學?

傳統的癌症治療,是根據疾病種類以及它對特定器官的損害作治療。新的方法則聚焦於造成疾病的受損基因,並使用此一資訊來決定採用哪一種藥物、或者哪些藥物的組合,以對特定的生物目標(biologial targets)作出最好的攻擊。

過去十年中,癌症藥物愈來愈個人化,尤其是指認某些基因——例如女演員安祖蓮娜祖莉(Angelina Jolie)所攜帶的BRCA1——變得愈來愈重要,因為此類基因將會增加疾病的風險,對治療方法亦有不同的反應。

然而精準醫學的進步,代表著更進一步從活體組織切片中粹取DNA作定序。倫敦癌症研究所(The Institute of Cancer Research)藥物發展部主任迪波諾(Professor Johann de Bono)表示:「目前我們只是在看細胞,但那不是最佳的資訊。」

「精準醫學代表我們會從腫瘤的活體組織切片中取得DNA,再把它放入定序的機器之中。」

專家表示,特定目標的基因定序,費用是兩百英鎊,完整的基因定序的價格是三千英鎊。

文章來源:All cancer patients should have theirDNAtested to save lives, Chief Medical Officer says(The Telegraph)

本文經觀念座標授權刊登,原文發表於此

責任編輯:翁世航
核稿編輯:彭振宣