人類演化史上的六個關鍵點,造就你這個幸運兒

人類演化史上的六個關鍵點,造就你這個幸運兒
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我們想讓你知道的是

從虛空宇宙的量子漲落,到彗星的撞擊,再到地球意外創造出許多物種,我們終於要聊到你這樣的人類了。然而即使談到這裡,我們還是會看到,要出現如此特別的人類,需要靠相當大的好運。克萊爾.威爾森研究演化的命運之輪,來看這個巨輪在把人類創造出來做出最後一次旋轉時,需要多大的偶然突變。

唸給你聽
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文:克萊爾.威爾森(Clare Wilson)

你真幸運!

幾百萬年前的地球是這樣子的:太空爆炸後,宇宙射線以接近光速的速度進入大氣中。輻射與氧原子碰撞,產生大量高能量的粒子,而其中一個粒子闖進了某個生物的DNA分子裡。

這種DNA分子恰巧來到非洲一個如猿般的生物體內,停留在牠身上一個正在發展中的卵細胞。這個DNA因碰撞而發生了改變,也就是突變,結果這隻猿的後代與牠的母親略有不同。這個突變讓後代在覓食和交配上,擁有比同儕更大的優勢。隨著時光流逝,突變被傳給越來越多的生命,最後幾乎無處不在,以至於被改變過的DNA不該再被稱為突變,因為它已是組成人類那兩萬三千個普通基因之一。

雖然一般認為宇宙射線是突變的原因之一,但在製造卵和精子的階段發生DNA的複製錯誤,才是更常見的原因。不過,無論演化意外的起源究竟為何,這些意外的確帶我們走上一趟六百萬年的旅程,讓我們從和大人猿相似的生物變成智人。

這是一個巨大的轉變,但一直到了最近,我們才開始深入瞭解演化的突變。長期以來,和人類演化相關的大部分知識,都從土壤裡發現的碎骨片蒐集而來,有點像是試圖找出圖片上的拼圖,而大多數拼圖都已遺失。我們只能憑著少數剛好在適當條件下被掩埋,而有機會變成化石的動物遺骸來猜測,但那些化石也越來越少了。

這就是為什麼基因定序技術,一直對古人類學有莫大的幫助。2003年,研究人員發表了完整的人類基因組,這計畫耗費十三年之久。自此之後,多虧相關技術越來越快速、便宜,不到一年的時間,研究人員又提出了另一個基因組。現在,已被我們定序的生物包括黑猩猩、大猩猩和紅毛猩猩,此外還有尼安德塔人與丹尼索瓦人—他們是我們智人祖先的遠房親戚,比智人更早離開非洲。要把所有生物的定序做出來,目前還差得遠,但即使目前只做了少數幾個,都有助於我們瞭解人類為何如此成功。「這些定序讓我們瞭解如何才能成為人類。」威斯康辛大學麥迪遜分校的古人類學家約翰.霍克斯(John Hawks)說。

透過比較這些基因組,我們看到了豐富的訊息。舉例來說,假設有個基因在人類和黑猩猩的大腦裡活躍的地方不同,就可能會出現讓我們變得更聰明的突變。實際上,若比較人類和黑猩猩的基因組,就會發現人類大約有一千五百萬個「字母」(鹼基)改變了,此外還有DNA整個刪除或重複的情況。根據我們對DNA既有的瞭解,絕大部分的改變並不會影響我們的身體特徵,因為這些改變對DNA來說十分微小,小到不足以影響基因的功能,或是突變本身發生在「垃圾」DNA區域。據估計,在這一千五百萬個差異中,大約一萬個基因的改變影響了我們身體,因此也受制於天擇。

然而,研究這些突變仍是個艱鉅任務,而這還不包括在我們DNA調控區裡的突變,這種突變作用就像基因的開關。雖然我們目前尚無法計算出人類這類突變的確切數字,但一般認為這些突變在演化過程中,扮演了至關重要的角色。

到目前為止,已確定有數百個突變對人類產生影響。未來我們將有更多的發現。然而,記錄DNA變化的挑戰性,並沒有像研究DNA的挑戰那麼大。「判斷它們的影響需要極龐大的實驗,有時還會出現基因轉殖動物,」霍克斯說,「這是很難進行的科學領域,我們還在非常初期的階段。」

但即使如此,我們已經瞥見了人類演化史上的許多關鍵點,包括我們的大腦迅速擴大、語言的出現,以及與其他指頭相對的拇指之可能來源。接著請往下看,看看有哪六個演化上的意外讓你成為今天的你。

一、下顎往下

黑猩猩的下巴咬合力道非常強大,甚至可以一口咬掉人類的手指。這可不是理論上計算出來的結果,已有超過一個以上的靈長類動物研究人員,是因為這樣失去手指的。

相較之下,人類的下巴肌肉就比較弱,這可能是因為我們的基因裡有種突變叫做MYH16基因,它編碼了一個肌蛋白。該突變讓基因失效,導致我們的下巴肌肉以不同的蛋白質形成,因此人類的下巴肌肉小上很多。

人們在2004年發現這一點,引起很大的轟動,因為研究人員認為,下巴肌肉變小後,可以讓頭骨長得更大。那些靈長類動物就因為下巴肌肉很大,加厚了頭骨後方的支撐骨頭,以至於限制了頭骨擴大,導致大腦體積受限。「這種突變是因為肌肉量減少,而讓骨頭量也跟著減少,」漢塞爾.斯特曼(Hansell Stedman)說,他是費城賓州大學的肌肉研究人員,這項研究由他領銜主持。「只有這樣,才能克服其他妨礙大腦持續擴張的突變,」他說。

該團隊追溯這個突變發生在兩百四十萬年前,就在我們的大腦開始飛速成長之前。但有另一項研究將更長的肌肉基因加以定序,得到突變其實發生在更早時期的看法,而那是五百三十萬年前。

不過,無論哪個時期才是對的,突變都發生在我們與最後一個共同祖先黑猩猩分離之後。

為什麼我們的祖先會變成咬合力較差的一群?斯特曼推測,原因不在於飲食的改變,而可能是因為我們的祖先不再需要靠咬合來攻擊。「某些時候,社會組織這種武器,成了我們祖先更好的選擇。」他說。

二、大腦變大

大腦的體積是我們這物種最重要的特徵之一。我們的大腦體積從一千兩百立方公分到一千五百立方公分不等,比我們最近的親戚黑猩猩大了三倍。變大的人類大腦可能和滾雪球效應有關,也就是突變初期形成的改變不僅對突變本身有利,也讓後續可強化大腦的突變持續出現。「當一些變化開始出現,這些變化便打開了更多有利的新改變出現的機會。」霍克斯說。

與黑猩猩比較會發現,人腦擁有很大的皮質,而人類最精巧的心智過程如規畫、推理和語言能力,就是發生在最外層的皺摺上。有種方法有助於這種研究,即研究罹患初期小腦症的患者。小腦症是指嬰兒出生時,大腦只有正常大腦體積的三分之一,這些嬰兒的大腦皮質特別小。罹患小腦症的人,通常有程度不等的認知受損障礙。

截至目前為止,我們研究罹患初期小腦症的家庭的基因後,發現了七個可能造成這問題的突變基因。有趣的是,這七個基因對於細胞分裂都有影響。在此過程中,不成熟的神經元在尚未移到最後位置前,就會在胎兒的大腦裡增生。理論上來說,如果出現單個突變,導致未成熟的神經元多發生一次細胞分裂,便能讓皮質最終體積增加一倍。

來看看ASPM基因,它的全名是「異常紡錘型小腦畸形症相關基因」,編碼了未成熟神經元中的一個蛋白質,而該神經元是紡錘體的一部分。紡錘體是一種分子支架,在細胞分裂期間共享染色體。目前我們知道這個基因發生過重大變化,就像我們祖先的大腦曾迅速擴大一樣,當我們把人類的ASPM序列,和七個靈長類動物以及六種其他哺乳類動物拿來比對時,它便呈現出我們祖先與黑猩猩分離時快速演化的幾個特點。

其他相關的洞見則來自比較人類和黑猩猩的基因組,以確定哪個區域演化得最快。這個過程讓一個叫做HAR1的區域變得非常重要。HAR1是「第一號人類加速區」的縮寫,它有一百一十八個DNA鹼基那麼長。我們還不知道HAR1的功用是什麼,但我們知道,母體在妊娠七到十九週時,胎兒大腦的這個區域會開啟,就在開始生成皮質的細胞裡。「這一切都非常誘人,」凱薩琳.波拉德說,她是位於舊金山格萊斯頓研究所的生物統計學家,該研究由她主持。

另一個也很有看頭的發現,是一個叫做SRGAP2基因的兩個複本,它在人類還在子宮時以兩種方式影響我們的大腦:神經元從生成之處,加速移動到最後位置,且讓神經伸出更多小突起(棘),讓神經連接得以成形。參與這個發現的西雅圖華盛頓大學遺傳學家伊凡.艾克勒(Evan Eichler)表示,這些改變「可能讓大腦的功能產生重大改變。」

三、能量提升

雖然我們很難知道為什麼人類的大腦會變得這麼大,但有一件事是肯定的,那就是所有思考都需要額外的能量。大腦在休息時,會使用我們身上大約20%的能量,而其他靈長類動物則約為8%。「人類的身體是個對代謝要求很高的組織。」葛瑞格.瑞伊(Greg Wray)說,他是北卡羅萊納州杜克大學德罕分校的演化生物學家。

我們已發現有三種突變有助於滿足人類此一需求,其中一個發現出現在大猩猩基因組的刊物上。該文章表示,古老的靈長類祖先是人類、黑猩猩和大猩猩的祖先,牠們的DNA區域曾經歷過加速的演化,時間大約在一千五百萬年前到一千萬年前之間。

該區域位於被稱為RNF213的基因之中,該位置會導致毛毛樣病,此疾病又稱為煙霧病,和大腦動脈阻塞有關。這表示,該基因在人類演化的過程中,可能扮演促進大腦血液供應的效果。「我們知道,破壞基因會影響血液流動,因此可以推測其他改變可能會以有利方式對它產生影響。」克里斯.泰勒.史密斯(Chris Tyler-Smith)說,他是英國劍橋桑格研究所的演化遺傳學家,也是大猩猩基因組定序團隊的一員。

還有更多途徑可用來提高大腦的能源供應,而不只是改變血管。大腦的主要食物來源是葡萄糖,而葡萄糖是透過血管壁上的葡萄糖運輸蛋白滲入腦中的。

與黑猩猩、猩猩和獼猴相比,人類在兩種基因的「開關」上略微不同,這兩種基因分別替大腦和肌肉編碼葡萄糖的運輸。該突變的存在,表示有更多的葡萄糖運輸蛋白進入我們的大腦毛細管,而肌肉毛細管裡的運輸蛋白則比較少。「它丟了一個開關,於是你能將較大量的可用葡萄糖往大腦送去。」瑞伊說。總之,看來為發展智力,只好犧牲體力了。

四、能言善道

如果把一隻黑猩猩當成人類一樣,把牠從出生撫養到大,牠會學到很多非人猿的行為,像是穿衣服,甚至用刀叉吃東西。但有一件事是牠做不到的,那就是說話。

事實上,就生理上來說,黑猩猩不可能和我們一樣說話,因為牠們的喉嚨和鼻腔構造和我們不一樣。我們之間還有神經上的差異,其中有些差異是被暱稱為「語言基因」所導致的結果。

這個故事來自某個英國家庭,這個家庭有三代共十六個成員,都有嚴重的說話問題。一般來說,語言障礙是更廣泛的學習障礙的一種,但這個後來被稱為「KE」的家族,他們的問題更明顯。他們說的話很難讓人理解,他們也很難理解別人說的話,尤其當說話內容涉及語法規則時。此外,他們也很難用嘴巴和舌頭做出複雜的動作。

2001年,人們發現他們的問題出在一個稱作FOXP2的基因突變上。從這個基因的結構,我們可以看出它會規範其他基因的活動。不幸的是,我們還不知道哪些基因受到FOXP2控制。但我們知道,在小鼠身上(推測人類也是如此),當胚胎還在發育時,FOXP2基因就活躍於大腦之中。

與人們初步的推測相反,KE家族並沒有返回到「黑猩猩」版本的基因,而是有新的突變讓他們重獲新的語言技能。一般來說,黑猩猩、老鼠和其他大多數物種,都有與人類非常相似的FOXP2基因。但自從我們與黑猩猩分家後,人類的FOXP2基因已出現另外兩個突變,每一個突變只改變了許多組成FOXP2蛋白質的胺基酸。

把人類版本的FOXP2放進黑猩猩體內,看看是否能提高牠們說話的能力,這種構想非常有趣,但從技術和倫理角度來看,我們都不能這樣做。不過,我們已把人類版本的FOXP2放進老鼠體內。有趣的是,研究人員觀察到轉基因小鼠的幼子吱吱叫聲略有不同,牠們的超音波叫聲中出現了小小的低音。

然而,這點比起老鼠大腦內的變化,似乎不太重要。我們在一個被稱為大腦皮質-基底核迴路的區域裡,發現神經元結構和行為出現變化。該迴路也被稱為大腦的報償迴路,和學習新的心智任務有關。「如果你本來在做一件事,然後你突然得到獎勵,你就知道你該重複做這件事。」沃菲.艾納德(Wolfi Enard)說,他是德國萊比錫馬克斯普朗克研究所的演化遺傳學家,本次研究由他帶領。

根據我們對這些迴路的瞭解,艾納德認為,FOXP2在人類身上扮演著學習說話規則的角色,也就是哪些特定發聲動作會發出哪些聲音,甚至還可能影響語法的規則。「你可以把這看成是學習說話時的肌肉順序,也可以看成是學習『貓狗追逐昨天是黑的』的順序。」他說。

艾納德認為,這是到目前為止,人們發現突變推動人類大腦進化的最好例子。「目前來說,沒有其他突變可讓我們清楚究竟發生了什麼事。」他說。

五、萬能的手

從最初簡單的石器,到能夠控制火,並發展出寫作能力,人類之所以能夠進步,向來仰賴我們靈巧的手。在電影《2001太空漫遊》裡,亞瑟.克拉克(Arthur C. Clarke)描繪了當人猿開始使用動物骨頭敲打東西時,那正是人類演化的重大時刻。他這樣說不無道理。

假設沒有外星生物的影響,我們的DNA是否能發展出使用工具這種無與倫比的能力?這方面的線索來自一個被稱為HACNS1的DNA區域,它是「人類快速進化的非編碼序列」(human-accelerated conserved non-coding sequence 1)之縮寫。自從我們與黑猩猩分家後,HACNS1已歷經十六次的突變。該區域是一個開關,似乎可讓基因在胚胎多個地方發揮作用,包括發展出肢體。當我們把人類的HACNS1拿來貼在小鼠胚胎上時,會發現突變版本會讓小鼠前爪啟動得更劇烈,而這對應到人類的手腕和拇指。

有些人猜測,這些突變有助於我們演化出可相對的拇指,這點讓我們使用工具時動作變得敏捷。事實上,黑猩猩也有可相對的拇指,只是程度上和我們不同。「人類對肌肉的控制更細膩,」波拉德說,「我們可以手拿鉛筆,卻不能像黑猩猩那樣舒服地吊在樹枝上。」

六、改吃澱粉

黑猩猩等 靈長類動物大多仰賴水果和樹葉維生。這些食物的熱量太少,因此牠們必須在醒著時花大量時間覓食。相對地,現代人類則從澱粉類食物或植物根莖中獲得熱量。在過去六百萬年中,我們開始使用石器工具,學會生火煮飯,並定居下來成為農民,我們的飲食肯定經歷過好幾次的改變。

我們很難考究出變化確切發生的時期。一直以來有人爭議,哪些東西是人類當作烹飪爐台的第一個證據,況且用來挖掘塊莖和球莖的挖掘棒,並未形成化石。不過,還有另一種方法可以追溯人類飲食的變化,那就是瞭解參與消化的基因。

有種叫做唾液澱粉酶的消化酶,它在把澱粉分解為單糖上扮演重要角色,讓單糖可以在腸道中被吸收。人類的唾液裡有比黑猩猩更多的澱粉酶:黑猩猩只有兩個唾液澱粉酶基因(每一個在相關的染色體裡),而人類平均有六個,有些人則多達十五個。在製造精子和卵子時,DNA複製錯誤一定會導致基因被反覆複製。

為了找到重複複製發生的時間點,我們為來自幾個國家的人以及黑猩猩和倭黑猩猩做了基因定序。「我們希望能找到大約兩百萬年前天擇的特徵。」納撒尼爾.杜米尼(Nathaniel Dominy)說,他是新罕布什爾州漢諾威達特茅斯學院的生物人類學家,帶領澱粉酶基因的研究。這個時間點大約是在我們的大腦正顯著增長的時期;有種說法是,這是人類改吃澱粉更多的食物所造成的。

然而,該研究小組卻發現,基因複製發生的時間更為晚近,大約在十萬年前和現在之間。在那段時期裡,最大的變化是農業誕生,因此杜米尼認為,複製發生在人類開始耕種穀物時。「在人類演化史裡,農業是個重要事件,」他說,「我們認為是澱粉酶促成農業的出現。」

農業的出現讓人類定居的範圍變大,進而出現創新、文化爆炸以及最後的現代生活。如果我們把邁向這些關鍵點的所有突變都考慮進來,人類的起源就會看起來像一連串不可能出現的偶然。不過,之所以如此,只是因為我們沒看到被淘汰的有害突變。霍克斯說:「能留在我們身上的東西,都是有用的東西。」我們必須從今天的角度看,才會知道讓我們擁有如今這副軀體的突變似乎是「正確」的。

「這是事後諸葛。」霍克斯說。當我們回頭看整個過程,才會覺得它看起來像一系列讓人驚奇的意外。

相關書摘 ►一的力量:如何利用「班佛定律」偵破數字詐欺?

書籍介紹

本文摘錄自《偶然的科學:好運、隨機及機率背後的秘密》,八旗文化出版

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作者:新科學人(New Scientist)
譯者:周群英

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Photo Credit: 八旗文化出版

責任編輯:翁世航
核稿編輯:潘柏翰

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