不是外星人︰基因分析揭智利沙漠骸骨之謎

不是外星人︰基因分析揭智利沙漠骸骨之謎
Photo Credit: E. Smith

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15年前被發現的一副骸骨「阿塔」,由於外觀上跟人類有點差異,有人認為那是外星人的遺體。不過科學家研究後判斷阿塔是夭折的嬰兒,其多項基因變異令她外觀異常。

2003年的時候,有人在智利阿塔卡馬沙漠一個已荒廢小鎮中發現一副骸骨,看起來非常特別︰僅6吋高、10對肋骨(比一般人少兩對)以及有尖長的頭骨。這副骸骨被稱為「阿塔」(Ata),引起不少人的興趣,有人甚至猜測阿塔是外星人。

免疫學家路蘭(Garry Nolan)從朋友處得知阿塔存在,並獲得分析阿塔的機會。起初他以為阿塔有上萬年歷史,還向專家請教如何從樣本抽取DNA,怎料發現樣本上有大量高質的DNA,顯示阿塔應只出現幾十年。

透過比對基因組,路蘭在2013年得出結論︰「阿塔毫無疑問是人類。」而且從其線粒體DNA可確認,阿塔的母親來自南美西邊海岸——即智利所在之處。

與此同時,兒童骨骼疾病專家、放射科醫生拉克曼(Ralph Lachman)亦以X光檢驗阿塔的骨骼發育情況,意外發現其膝蓋的軟骨密度看來等同於6至8歲兒童。

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Photo Credit: E. Smith

路蘭提出幾個解釋,機會較小的可能是阿塔患有嚴重的侏儒症,出生時體型極小,並活到6至8歲;另一個可能是,體型如22周胚胎的阿塔受罕見的嚴重早老症影響,並胎死腹中或在早產後死亡。

日前路蘭及其同事在期刊《基因組研究》(Genome Research)發表論文,透過對阿塔進行全基因組測序,發現阿塔是個女孩,帶有最少7種已知會引致或促進大型骨骼畸形的基因,合起來可以解釋阿塔獨特的骨骼和體形,亦發現一種新變現。另外,阿塔的基因組亦有一種跟橫膈膜發育不良有關的變異,該症狀可威脅生命。

路蘭表示︰「她(阿塔)嚴重畸型,以致無法餵食。按她的狀況,最終會進新生兒深切治療部,但在她發現的地方這根本不可能。」

然而另一專研骨骼疾病的遺傳學家碧格斯(Michael Briggs)認為,所有變異都有害並巧合同時出現的機率極低,更有可能的是阿塔的異常骨骼源自一兩個變異。他表示︰「他們(論文作者)未有進行任何功能性研究,你需要這些去證明變異致病。」又指沒有這些研究,不可能知道哪些變異會產生影響。

雖然無法斷定引起阿塔基因組多重突變的成因,然而論文指出她在小鎮拿羅利亞(La Noria)被發現,這是阿塔卡馬沙漠多個已棄置的硝酸鹽採礦小鎮之一,猜測阿塔可能因產前接觸硝酸鹽而導致DNA受損。

論文作者希望未來的研究能進一步調查新發現的變異,以判斷其成因。此外他們又希望最終能了解導致阿塔症狀的過程,未來或有助醫療用途。

路蘭表示︰「這個故事最初是關於外星人,並獲多國媒體關注,但實際上是一個人類悲劇。一名女性產下畸胎,胎兒屍體被保存下來再被售賣。」他又認為,應把阿塔送回智利,再依當地習俗下葬。

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