「開不開刀都死,那你選擇?」台父母帶4歲罕病女環島惹爭議

「開不開刀都死,那你選擇?」台父母帶4歲罕病女環島惹爭議
Photo Credit: 芊芊小羽

我們想讓你知道的是

「我真的虛心接受,我有一度好好檢討,我是不是花的精神不夠?我哪裏給孩子的愛不夠?」

台灣4歲女孩芊羽罹患罕見疾病「非酮性高甘胺酸血症(簡稱NKH)」,日前身體狀況被醫師告知可能日趨不佳。芊羽爸媽確定3月31日起從苗栗出發,趁芊羽還有體力時,挑戰騎單車帶她環島、感受台灣之美。這故事感動許多網友,但也遭遇一些批評。

「芊芊小羽」臉書粉絲專頁是由芊羽的媽媽分享生活點滴,芊羽本月將滿4歲,但今年過年前,她住進加護病房並檢查MRI(核磁共振),醫生告知父母,「芊羽的腦部萎縮了很多,狀況以後只會越來越不好!」

雖然芊羽的爸媽知道這是遲早的事,但卻比他們預期的快,「所以我們決定趁還可以帶她出去,還有體力可以做有挑戰的事,就去做!我們有個夢想,就是可以帶芊羽騎單車環島!」並且決定,從苗栗竹南西濱段開始出發,一路往南。

「非酮性高甘胺酸血症」是什麼?

非酮性高甘胺酸血症(Nonketotic hyperglycinemia, NKH)是一種先天性代謝疾病。由於甘胺酸分解系統(glycine cleavage system, GCS)中的酵素缺乏,造成甘胺酸無法代謝,使得血漿及腦脊髓液中甘胺酸上升,導致嚴重的腦病變,隨後產生一連串合倂症的疾病。

非酮性高甘胺酸血症為體染色體隱性遺傳疾病,父母雙方各攜有一缺陷基因,每胎皆有1/4機率罹病,男女均有可能。發生率極低,全球盛行率約為1/76,000,會因不同種族而異。與其他國家相比,台灣更為少見,約1百萬個新生兒會出現7.2個。

臨床的表徵可分為兩型:「新生兒型」及「晚發病型」。較常見的是新生兒型,大部分這類型的個案在出生時很正常,但不久後(通常很少超過48小時)神經症狀就會出現且迅速惡化例如肌肉低張力、摩洛試驗低反應、癲癇、窒息、嗜睡或昏迷,大部分的個案會在幾星期內死亡,過了這段時間仍存活者,則有嚴重心智運動發展遲緩的現象。新生兒期會有很明顯的肌肉張力低下,之後會逐漸變成肌肉僵直。晚發病型的個案在新生兒時期不會有異常症狀,然而之後則會慢慢發展出各種不同程度之神經性症狀,其發病年齡範圍可從嬰兒到青春期。

治療部分,目前無有效積極治療方式,一般採降低患者甘胺酸濃度的方式,以降低損傷。即使早期治療,也無法挽救腦神經細胞的受損。至於殘存的神經細胞,因為受到高濃度甘胺酸持續的刺激而引發頑固性痙攣。因此目前對這類病患,其預後相當不樂觀。

產前遺傳診斷,可以利用絨毛膜細胞做酵素測定(羊膜細胞無GCS活性),但仍有偽陽性或偽陰性的問題待克服。

芊羽的爸媽也進一步補充,「罕病通常產檢是無法檢出的,所以孩子出生,以不同病症所發病時間不同,症狀及基因缺失才可以檢查及確認所屬那種罕病,但有些罕病是基因或細胞後天突變,才造成的病患,而找不到父母對應患者的基因片段。所以別在問產檢檢不出嗎?是不是知道還要生下來?之類的話了」。

芊羽的爸媽如何面對網友的批評?

出發至今才不到兩天,芊羽的爸媽表示,大多數的人不把他們當作是異類,跟他們說加油、或是騎單車跟他們比讚。但對於一些批評的人,「我真的虛心接受,我有一度好好檢討,我是不是花的精神不夠?我哪裏給孩子的愛不夠?我教育芊羽的方式哪裏不對?我哪裏錯了?我才發現原來是每個人看待事情的態度不同!」

不過芊羽的爸媽也針對一些疑問回答如下:

Q:開車的人在想什麼?
A:開車是為了芊羽的身體狀況,遇到下雨,或是身體不舒服,可以馬上上車避雨, 馬上到鄰近的醫院緩解她的不適。隨時是後盾,是退路。

Q:孩子坐車不是很好嗎?
A:那只是我教育的方式不同,即便你的教育方式不同,我也不會糾正你或給你sop,這樣就會養出賈伯斯!馬雲!(教育可以不一樣)

Q:體抗力不好了還出來幹嘛?
A:體抗力不好不要出來?醫生宣判你的腫瘤長在非常危險的地方,不動刀會死、動刀也會死,那你的選擇?繼續躺著?

Q:是不是把孩子推出來曬曬太陽,在後面滑手機?為了只是賺讚數?
A:我不知道那條規定身障兒童,不可以推出來?那你帶你小孩去公園玩時,不滑手機?不點讚?

他們也強調,一切以芊羽身體狀況為主,準備有呼吸器、抽痰機、充電器等必需品,隨走隨看並沒有要趕路。環島途中也引來不少民眾加油打氣,提供補給品、陪騎,「這一路我有好多好多故事要跟芊羽說,我要跟她介紹我們的家台灣,要跟她說今天哪些哥哥姊姊跟著我們陪騎。要跟她說她今天得到了多少愛」。

最後也正面的表示,「就算沒環島完不丟臉,代表並不是結局,但我們會繼續完成的」。

核稿編輯:楊之瑜