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基因療法的突破,為「泡泡男孩症」帶來治療曙光

2019/05/09 , 評論
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文:JAMIE DUCHARME
譯:劉松宏

美國國立衛生研究院(NIH)於週三(4月17日)表示,研究人員目前正使用實驗性質的基因療法,以研發一項可行的治療方案,用於治療一種罕見且致命的免疫疾病──人稱「泡泡男孩症」(bubble boy)。

由於基因發生突變,這些出生時便患有X染色體相關重度綜合性免疫缺乏症(X-SCID)的嬰兒,無法正常發育出免疫細胞,所以極易受到外界感染。這種疾病每五萬名新生兒中就有一名罹病,而其中主要又以男嬰居多,並且需要採取積極措施來預防其受到感染。在一個著名的案例中,一位患有SCID的男孩大衛.維特爾(David Vetter)必須生活在一個無菌的塑膠「泡泡」中,一直到他12歲去世為止──這也是該疾病名稱的由來。

以目前來說,這種罕見疾病的最佳治療方法,是從符合配對的兄弟姐妹體內移植骨髓來恢復免疫力。但由於許多患者並沒有兄弟姐妹,所以醫生常常求助於其他捐贈者。但美國國立衛生研究院表示,此類骨髓捐贈雖然可以改善患者的健康狀況,但通常無法產生完全足夠的免疫力,而這就是為什麼基因治療可行性較高。然而,過去的基因治療技術通常無法完全恢復免疫功能,或是可能導致像白血病一樣嚴重的副作用。

而現在,在《新英格蘭醫學期刊》的一項小型研究中顯示:基因治療目前的進展,似乎已經安全地在八名年輕患者中產生強大的免疫反應,為病患的家庭和主治醫生提供了嶄新希望。

八名患有X-SCID的嬰兒參與了該試驗。這些嬰兒都只有2-14個月大、沒有兄弟姐妹可以捐贈骨髓,而且其中許多人甚至正處於潛在的感染風險中。其中四人在聖猶達兒童研究醫院接受治療,另外4人則在加州大學舊金山分校的班紐夫兒童醫院接受治療。(加州大學舊金山分校的班紐夫醫院由《時代雜誌》聯合主席兼所有者馬克.班紐夫和琳恩贊助成立。)

醫生們採集了每位嬰兒的骨髓樣本來收集造血幹細胞,接著每位嬰兒都接受了白消安(一種化學治療劑)的治療,以消除現有的不健全免疫系統。研究人員使用無活性病毒當作載體,將修正後的基因注入這些嬰兒的造血幹細胞中,使他們能夠自主修正導致X-SCID的突變基因,並重建健全的免疫系統。藉由將這些正常基因注入新生兒體內,以期能夠成功培養患者的正常免疫功能。

3到4個月後,七名嬰兒正成功產出多種類型的正常免疫細胞,包括那些之前接受基因治療的X-SCID患者從未製造過的免疫細胞。研究人員也報告說:第八名嬰兒在經過另一劑基因治療後,也產生了健康的免疫反應,許多嬰兒先前存在的感染狀況也已被清除。

這種基因療法的成效良好,四名嬰兒最終甚至能夠停止注射抗體──醫生經常使用這些抗體來提高患者的免疫力;另外3名嬰兒也顯示對兒童疫苗有正常反應,這表示他們的免疫系統相較之前更為健康。這些嬰兒在長達2年的追蹤期間均正常成長發育,而追蹤也於9月結束。

該研究結果目前還只是初步進展,需要更多的研究以及現行患者的長期追蹤來確保成效。但研究人員希望這項技術可以讓那些正經歷這種悲劇性診斷的家庭看見更光明的未來。

美國國立衛生研究院國家過敏與傳染病研究院主任安東尼.佛奇(Anthony Fauci)博士,在一份聲明中說道:「這些令人振奮的新研究結果表明,基因治療可能是這類重症嬰兒的有效治療選擇,特別是那些缺乏優質幹細胞移植捐贈的患者。此一進步將會給予他們發展完整免疫系統的希望,也讓他們有機會過上充實、健康的生活。」

X-SCID極為罕見,科學家們也正使用基因療法為其他更常見的疾病(包括癌症和失明症)研發全新的治療方法。

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責任編輯:朱家儀
核稿編輯:翁世航

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