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罕見疾病

罕見病(rare disease),或稱罕見疾病,是指僅在極少數人身上發生的稀罕病症,所以也被稱為孤兒病。 --來自 維基百科


最新文章

2023/03/17 | 李秉芳

林昶佐宣布為照顧罕病家人不競選立委連任,會支持中正萬華區本土陣營推的人選

林昶佐上個月談及萬華地方選情仍顯得勢在必得,團隊也很積極準備要進入下半年的選戰,如今忽然宣佈不連任,對中正萬華整體選情和台派政壇投下震撼彈。

2023/01/02 | 精選書摘

《從絕望到希望》:我的肝、腎、心、肺、骨髓的功能都下降了,我可能即將第四度接近死亡

大衛・費根博姆曾是一名實習醫生,更是綽號叫「野獸」的美式足球隊員,還與人生的摯愛凱薩琳交往甚密,這些看似美好的願景,卻在一天突然倒地昏厥後徹底改變。

2022/12/31 | 精選書摘

《從絕望到希望》:我不再相信世界上有無所不知的醫療體制,我使出反向浮士德

作為醫學院學生的大衛在罹患罕見疾病後,不但實際體認了自身所學的現實狀況,更面臨了無止盡的痛苦風暴。然而,也許是作為醫學生的堅韌,或是做為美式足球員的強勁,在第五次徘徊於生死關頭後,他開始爬梳各類文獻、自願實驗新藥物,在瀕死之際仍不願放棄對現世與伴侶的愛。他在疾病面前,奪回了人生的掌控權。

2022/12/28 | 關鍵特務

罕病「泛視神經脊髓炎」病友盼回歸社會,期待的新藥是否確實送到病友手中?

1998年,台灣全民健保開始給付罕見疾病治療用藥,然而,近年來在健保財源不足下,也連帶對罕藥納入健保給付造成衝擊。罕見疾病「泛視神經脊髓炎」如今有新型的專用生物製劑可望精準治療,但價格昂貴,健保署卻始終未同意將其納入健保給付,這樣「明知可救,卻因無力負擔藥費,看得到但用不到」的情況,對努力不懈對抗病痛考驗可望回歸社會的病友及家屬而言,實屬一大重擊。

2022/12/12 | 方格子vocus

席琳狄翁罹患「僵硬人症候群」,這是什麼樣的罕見疾病?

目前證據顯示,絕大部分的僵硬人症候群是因為中樞神經系統的GABA功能失調所致。GABA是一種抑制性的神經傳導物質,在脊髓中他可以調控肢體的動作,讓不該收縮的肌肉放鬆。

2022/11/09 | 讀者投書

「泛視神經脊髓炎」病友:看到健保罕病預算竟有近10億未執行,我既驚訝又難過

身為NMOSD的病友,當媒體報導今年度的罕病預算竟然還有將近十億還沒有執行,心中又驚訝又難過。台灣是亞洲第一個為罕病立法的國家,我不能理解每年罕病專款預算卻都還有剩餘,明明許多需要幫助的病友並沒有受到幫助,何其珍貴的經費為何不做更妥善的分配?

2022/09/06 | 醫學有故事

【專訪】蔡輔仁醫師:推動罕病藥物物流中心,二代新生兒篩檢的無名英雄

台灣的罕病醫療能有今天的進步與規模,蔡輔仁是背後的重要推手,但這位幕後英雄的名字卻跟罕病一樣,鮮有人知。

2022/09/03 | 黃皓筠

【圖輯】美國罕病患者透過社群媒體分享生活,「即便受殘疾所苦,也絕不被病情定義」

社交媒體猶如雙面刃,對罹患罕見疾病的凱爾布與史賓瑟來說,這裡是她們能夠互相幫助、消除社會誤解的地方,卻也同時必須承受網友酸言酸語帶來的傷害。透過生活點滴呈現真實樣貌的她們只想告訴世界,受疾病或是殘疾所苦的人們,絕不是由病情來定義他們。

2022/07/17 | Right Plus 多多益善

當我擁有一個聽損罕病的弟弟時,我知道,我註定不能當一個平凡的姊姊

作為罕病弟弟的手足,作者自小便習慣於弟弟所帶來的生活不便,但也從弟弟與疾病奮鬥的過程中,看到小小身軀所乘載的勇氣,因此她決定接納弟弟的一切,就像弟弟接納先天罕病所帶來的痛楚一般。

2022/07/04 | 精選書摘

《未來個人化精準醫療》:COVID-19是全世界規模最大的臨床實驗,人類細胞圖譜計畫讓疫苗得以迅速問世

這本書讓我們透過真實的、正在進行的個人化精準醫療新技術,展望人類未來對於健康、對於個人化醫療的真正定義,即使再罕見的疾病,都能針對「單一病患」提供最精準的治療方式,人類也能活得更長久。

2022/02/04 | 精選書摘

《閱讀寫作公開課》:同學們,下次如果在校園或街上遇到我時,請不要喚我「國文老師」

「新媒體時代」讀寫能力的重要性日益顯現,在科大任教、擁有商管證照的跨領域國文老師王文仁,從高教現場的觀察出發,模擬一學期十八週的課堂,設計出兼具「實用性」與「即戰力」的閱讀、寫作指導專書。

2018/06/06 | julia

從實驗到上市,一款藥物的開發可以耗費多少青春與成本?

我們都希望身體健健康康,若不幸遇上病痛,也能夠有值得信賴的藥物幫助我們對抗病魔;也因此原本被認定為無法治療的疾病出現可能藥物時,那樣的消息總是振奮人心。然而在成功的例子背後,更多的是一眾科學家的失敗經歷。

2018/04/01 | 羊正鈺

「動不動刀都會死,那你的選擇?」父母帶4歲罕病女單車環島惹議

芊羽的爸媽也進一步說,「罕病通常產檢是無法檢出的,有些罕病更是基因或細胞後天突變才造成的病患,而找不到父母對應患者的基因片段。別在問『是不是知道還要生下來』之類的話了」。