遺傳疾病

遺傳性疾病是指以基因為主要致病原因的疾病。 --來自 維基百科


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2022/09/06 | 醫學有故事

【專訪】蔡輔仁醫師:推動罕病藥物物流中心,二代新生兒篩檢的無名英雄

台灣的罕病醫療能有今天的進步與規模,蔡輔仁是背後的重要推手,但這位幕後英雄的名字卻跟罕病一樣,鮮有人知。

2022/09/03 | 黃皓筠

【圖輯】美國罕病患者透過社群媒體分享生活,「即便受殘疾所苦,也絕不被病情定義」

社交媒體猶如雙面刃,對罹患罕見疾病的凱爾布與史賓瑟來說,這裡是她們能夠互相幫助、消除社會誤解的地方,卻也同時必須承受網友酸言酸語帶來的傷害。透過生活點滴呈現真實樣貌的她們只想告訴世界,受疾病或是殘疾所苦的人們,絕不是由病情來定義他們。

2021/11/01 | 精選書摘

《征服阿茲海默症》:這些人的希望,就是找到方法治療這個長年折磨自己家族的疾病

擁有遺傳性阿茲海默症血統的人,過去無法進入治療藥物的臨床試驗。由觀察研究DIAN發展而出的DIAN-TU,首度開闢出一條通往臨床試驗的道路。

2021/05/22 | 精選書摘

《我知道!這就是DNA》:不好的突變為什麼會產生遺傳疾病?

這本書帶領孩子深度認識DNA以及它在各種生物體內所扮演的角色──從人類為何會有不同顏色的眼睛到我們為何會老去。書中有許多逗趣的DNA插畫、清晰的圖表和驚人的照片,讓孩子輕鬆認識這個重要無比的分子,並且樂在其中。

2019/11/29 | TIME

「CRISPR基因編輯技術」可能帶來光明的未來,但也仍有許多挑戰

我們需要能夠遵循的規則,而不是終止這項技術的應用。制定規則的過程能讓社會進行對話,這是很重要的,因為現在與未來,都還是會有很多人有興趣想要編輯人類生殖細胞。

2019/04/09 | 精選書摘

《上帝的手術刀》︰「基因治療」與「基因編輯」的邏輯有什麼不同?

從某種程度來說,傳統基因治療就像在瀕危建築打加鋼筋、裝防震樑,只要可以延長它的使用壽命就行;而基因編輯就像是要修葺故宮三大殿,需要嚴格按照原樣「修舊如舊」,還需要把建築中糟朽不堪的零件取出修繕甚至替換,再原封不動地安裝回去,目標是讓整座建築精確地恢復原有的機能。

2019/04/07 | 精選書摘

《上帝的手術刀》:「基因治療」與「基因編輯」的邏輯有什麼不同?

從某種程度來說,傳統基因治療就像在瀕危建築打加鋼筋、裝防震樑,只要可以延長它的使用壽命就行;而基因編輯就像是要修葺故宮三大殿,需要嚴格按照原樣「修舊如舊」,還需要把建築中糟朽不堪的零件取出修繕甚至替換,再原封不動地安裝回去,目標是讓整座建築精確地恢復原有的機能。

2019/02/11 | 史丹福

從醫學到天文學:血液中及天上的鐮刀

血液中的「鐮刀型細胞」殺人如麻,令人聞風喪膽,天上卻有另一個令人嚮往的美麗「鐮刀」——「獅子座大鐮刀」。

2017/11/12 | 周雪君

羊認得「你」——牠們擁有辨識臉孔能力

科學家希望透過研究羊辨識臉孔的能力,以及其退化的過程,尋找醫治亨汀頓氏舞蹈症的方法。

2015/07/06 | 華爾街日報

革命性基因編輯技術!科學家得以改寫生命密碼,開啟遺傳學新篇章

科學家們已開發出一項全新的基因編輯技術,可對特定的遺傳序列,諸如基因缺陷進行切除,同時用健康的基因片段進行填補。

2015/07/06 | 華爾街日報

革命性基因編輯技術!科學家得以改寫生命密碼,開啟遺傳學新篇章

科學家們已開發出一項全新的基因編輯技術,可對特定的遺傳序列,諸如基因缺陷進行切除,同時用健康的基因片段進行填補。

2014/10/03 | 台灣動物新聞網

寵物近親繁殖遺傳疾病篩檢,「有法無據」成空談

就算今天遺傳疾病篩檢項目都建立、也開始執行了,不過因為台灣狗口數量有限,時間久了,當親代基因越來越相似時,也會再出現新的遺傳疾病。